新華社太原2月28日電　題：“罕見(jiàn)病”不“罕見(jiàn)” 早診早治是關(guān)鍵

新華社記者馬曉媛、趙丹丹、黃筱

“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶寶”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字，對(duì)應(yīng)的醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)是：成骨不全癥、多發(fā)性硬化癥、大皰性表皮松解癥、白化病……它們共同的名字——罕見(jiàn)病。

今年2月29日是第十七個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。何為“罕見(jiàn)病”？如何預(yù)防和治療？記者采訪了相關(guān)專家。

何為“罕見(jiàn)病”

山西太原的王女士在孩子四歲時(shí)，發(fā)現(xiàn)他走路不穩(wěn)，容易摔跤，還發(fā)育遲緩，于是帶他去醫(yī)院想測(cè)測(cè)是否缺鈣，沒(méi)想到，被確診為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，簡(jiǎn)稱DMD，是一種X染色體隱性遺傳疾病，其發(fā)病率在1/5000左右，是一種相對(duì)常見(jiàn)的罕見(jiàn)病?；颊咭话阍?歲前發(fā)病，出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉萎縮和無(wú)力，隨著年歲增長(zhǎng)慢慢失去生活自理能力。這一疾病目前仍無(wú)法治愈。

關(guān)于罕見(jiàn)病的界定，目前全球還沒(méi)有一個(gè)被廣泛接受的統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，世衛(wèi)組織曾定義罕見(jiàn)病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病，各地根據(jù)具體情況制定的標(biāo)準(zhǔn)較之略有浮動(dòng)。

“雖然罕見(jiàn)病單病種的發(fā)病率低，但其病種多，患者總數(shù)多，從這個(gè)意義上說(shuō)，罕見(jiàn)病并不‘罕見(jiàn)’?！鄙轿麽t(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)診治中心主任溫鴻雁說(shuō)，根據(jù)有關(guān)研究數(shù)據(jù)，目前已確認(rèn)的病種總數(shù)超過(guò)10000種，中國(guó)罕見(jiàn)病患者估計(jì)達(dá)到4900萬(wàn)-8200萬(wàn)人。

2月28日，山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院開(kāi)展國(guó)際罕見(jiàn)病日義診活動(dòng)。（受訪者供圖）

世界性醫(yī)學(xué)難題

多位受訪專家指出，罕見(jiàn)病診斷難、治療難、研究難，是世界性的醫(yī)學(xué)難題。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見(jiàn)病診治中心主任吳志英告訴記者：“罕見(jiàn)病病因繁多、癥狀復(fù)雜，常常累及多個(gè)系統(tǒng)、臟器，患者容易被漏診、誤診，從而耽誤了最佳治療時(shí)機(jī)?！?/p>

“有一部分罕見(jiàn)病并不難治，難的是盡早發(fā)現(xiàn)、找準(zhǔn)病因、對(duì)癥治療?！奔执髮W(xué)白求恩第一醫(yī)院疑難罕見(jiàn)病中心副主任剛曉坤說(shuō)，他曾收治過(guò)一名長(zhǎng)期不明原因小腿無(wú)力、心悸不適的男性患者，后確診其為家族性低鉀低鎂血癥（Gitelman綜合征），經(jīng)過(guò)有效干預(yù)，其乏力癥狀明顯好轉(zhuǎn)，精神狀態(tài)也好了很多。

專家指出，絕大部分罕見(jiàn)病尚無(wú)有效治療藥物，藥品研發(fā)難度大、投入高、周期長(zhǎng)，大部分已有的罕見(jiàn)病藥品十分昂貴，給患者帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。罕見(jiàn)病往往是多臟器、多系統(tǒng)疾病，需要多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)共同協(xié)作，這也對(duì)治療提出了更高的要求。

組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，成立國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)量控制中心，發(fā)布國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)，建立中國(guó)罕見(jiàn)病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，發(fā)布兩批目錄共收錄207種罕見(jiàn)病，將罕見(jiàn)病用藥納入醫(yī)保藥品目錄……近年來(lái)，面對(duì)這一世界性難題，我國(guó)正在加速破解罕見(jiàn)病診療和用藥保障之困。

圖為浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見(jiàn)病診治中心主任吳志英（右二）正在查房。（受訪者供圖）

從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)

多位專家指出，約80%的罕見(jiàn)病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見(jiàn)病在兒童期起病，從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率至關(guān)重要。

記者了解到，我國(guó)罕見(jiàn)病預(yù)防分三級(jí)防控體系。一級(jí)預(yù)防指婚前或孕前進(jìn)行攜帶者篩查；二級(jí)預(yù)防指產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見(jiàn)病患兒出生；三級(jí)預(yù)防是指新生兒篩查，以期對(duì)可防可治的罕見(jiàn)疾病提供早期干預(yù)，避免發(fā)生不可逆的損害，提高患兒的生命質(zhì)量。

溫鴻雁提醒，孕婦要重視產(chǎn)前診斷和孕期檢查，尤其是明確患有罕見(jiàn)病的夫婦需要通過(guò)基因檢測(cè)篩查是否攜帶帶病基因，并及時(shí)通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)。

“一半的罕見(jiàn)病在兒童期起病，家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)孩子有異樣表現(xiàn)要及時(shí)就醫(yī)。”溫鴻雁說(shuō)，一些青春期女孩沒(méi)有月經(jīng)初潮、男孩第二性征不發(fā)育，通常會(huì)被認(rèn)為發(fā)育相對(duì)較晚，實(shí)際上不少罕見(jiàn)病患者會(huì)因?yàn)榇贵w、腎上腺、性腺受累等出現(xiàn)這些癥狀，需要及時(shí)引起關(guān)注。

專家指出，罕見(jiàn)病的防治關(guān)鍵在于早篩早診早治?！白龊煤币?jiàn)病的宣傳很重要?！眲倳岳ふf(shuō)，一方面要加強(qiáng)針對(duì)普通大眾的科普宣傳，讓更多人認(rèn)識(shí)、關(guān)注罕見(jiàn)??；另一方面要對(duì)各科醫(yī)生進(jìn)行罕見(jiàn)病診斷方面的培訓(xùn)，提升首診醫(yī)生的罕見(jiàn)病診療經(jīng)驗(yàn)和意識(shí)。

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