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    夫妻連生兩胎均患怪病性別難辨

    疾病 2023-02-01 15:48

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    一般來說,一個(gè)人的性別在受精那一刻就已被決定,不過由于一些疾病,會出現(xiàn)“安能辨我是雄雌”的情況。

    1月31日,福建衛(wèi)生報(bào)公布一起病例:黃先生(化名)13年前與妻子產(chǎn)下一胎,發(fā)現(xiàn)孩子性別難辨,幾年后第二個(gè)孩子出生,遇到相同情況。

    多年以來,一家人四處求醫(yī),但一直沒能解決倆孩子的問題,去年抱著希望來到福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院,經(jīng)檢查,確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,這是一種常染色體隱性遺傳病。

    醫(yī)院專家經(jīng)過會診、檢查,發(fā)現(xiàn)這倆孩子從遺傳學(xué)角度而言,確實(shí)是女性,有卵巢、子宮等器官,但兩人男性化情況比較嚴(yán)重,比如出現(xiàn)了喉結(jié)、聲音渾厚等。

    找到了病因,就能進(jìn)行針對性治療,最終醫(yī)生通過手術(shù)等,幫助兩姐妹恢復(fù)了女兒身。

    據(jù)悉,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種罕見的由于基因突變引起腎上腺類固醇合成途徑中的酶缺失,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生的常染色體隱性遺傳代謝病,在新生兒中,發(fā)病率為5-10/10萬。

    這種疾病可防可治,需要“早發(fā)現(xiàn),早診斷,早治療”,如果夫妻雙方有一方確定為致病基因的攜帶者,那么就要在懷孕前進(jìn)行專業(yè)的醫(yī)療咨詢,必要情況下可使用試管嬰兒技術(shù)培育正常的胚胎,在植入母體繼續(xù)孕育。


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