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究竟什么是罕見(jiàn)病呢？世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見(jiàn)病。

在我國(guó)，截至目前，我國(guó)480多家的醫(yī)院登記了共計(jì)78萬(wàn)多例的罕見(jiàn)病病例，其中，嬰幼兒是罕見(jiàn)病的高發(fā)人群。

這么多例的罕見(jiàn)病病例，在我國(guó)，一共有多少種罕見(jiàn)病呢？據(jù)了解，2018年我國(guó)公布了第一批罕見(jiàn)病目錄，2023年我國(guó)公布了第二批目錄，截至目前，目錄內(nèi)已包含了207個(gè)罕見(jiàn)病種。

確診時(shí)間長(zhǎng) 導(dǎo)致罕見(jiàn)病被誤診或漏診

做好罕見(jiàn)病的診斷和防治工作，對(duì)提高全民健康水平具有重大意義。然而，如何確診是擺在大多數(shù)罕見(jiàn)病患者面前的一道難題。

病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)發(fā)起人 王奕鷗：2020年的時(shí)候，我們跟中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個(gè)中國(guó)罕見(jiàn)病患者的生存狀況社會(huì)學(xué)調(diào)研，有2萬(wàn)多的患者參與到這個(gè)過(guò)程。其中有42%的患者都經(jīng)歷過(guò)誤診或者是漏診，大家平均要經(jīng)歷4.26年的時(shí)間，才能夠最終確診自己得了什么疾病。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心，對(duì)本院半年內(nèi)確診的372名93種罕見(jiàn)病患者的調(diào)查結(jié)果顯示，罕見(jiàn)病患者確診時(shí)間少則1年，長(zhǎng)則幾十年，診費(fèi)均在萬(wàn)元以上。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長(zhǎng) 楊艷玲：病人基本上是走了很多彎路，才能獲得精準(zhǔn)的病因診斷，造成時(shí)間浪費(fèi)，非?？上?。

記者發(fā)現(xiàn)，罕見(jiàn)病患者診斷難，首先是因?yàn)樗币?jiàn)，另外，大多數(shù)罕見(jiàn)病的診斷，需要借助先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備和技術(shù)，這恰恰是一些基層醫(yī)院和醫(yī)生的短板。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長(zhǎng) 楊艷玲：因?yàn)榇蠖鄶?shù)醫(yī)生可能都沒(méi)見(jiàn)過(guò)某些或是某種罕見(jiàn)病，所以他診斷起來(lái)是沒(méi)有經(jīng)驗(yàn)的。

孕前篩查是預(yù)防罕見(jiàn)病的有效途徑

罕見(jiàn)病因其罕見(jiàn)，確診時(shí)間長(zhǎng)，對(duì)于治療時(shí)機(jī)等會(huì)有一定的延誤。那么罕見(jiàn)病又該如何預(yù)防呢？專(zhuān)家就表示，孕前篩查是預(yù)防罕見(jiàn)病的有效途徑。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長(zhǎng) 楊艷玲：每一個(gè)人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異，這幾百種致病基因變異大多數(shù)情況下它是隱性遺傳，它是不往下遺傳的。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話，那就有可能湊成一對(duì)，在下一代就會(huì)發(fā)病了，這是罕見(jiàn)病為什么離我們這么近的原因。

據(jù)了解，罕見(jiàn)病大多數(shù)是單基因病，很多罕見(jiàn)病在家族中是首例，因此專(zhuān)家建議，預(yù)防罕見(jiàn)病的有效途徑，是積極推進(jìn)孕前相關(guān)篩查。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長(zhǎng) 楊艷玲：我們希望推進(jìn)的策略是攜帶者篩查。這個(gè)攜帶者篩查是在孕前給夫妻倆做基因的分析，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時(shí)候，我們就可以做胎兒的產(chǎn)前診斷。

除了產(chǎn)前診斷，專(zhuān)家還認(rèn)為，早期診斷對(duì)罕見(jiàn)病患者至關(guān)重要，具有特別高的臨床和治療價(jià)值。

在濟(jì)南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實(shí)驗(yàn)室，工作人員正在用串聯(lián)質(zhì)譜平臺(tái)對(duì)新生兒進(jìn)行甲基丙二酸血癥篩查。

濟(jì)南市婦幼保健院副院長(zhǎng) 鄒卉：如果我足夠早篩查出來(lái)，目前來(lái)說(shuō)都有比較特效的藥物，或者是單純性甲基丙二酸血癥的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子有一個(gè)很好的預(yù)后。