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　　擁有愛情的“結(jié)晶”

　　是很多夫妻最樸實的愿望

　　但現(xiàn)實中

　　并非每對夫妻都能順利如愿

　　小劉（化名）和丈夫結(jié)婚5年

　　婚后生活和諧，夫妻恩愛

　　然而

　　身邊的朋友都開始二胎三胎了

　　他們夫妻卻遲遲沒能迎來他們的孩子

　　素來淡定的小劉

　　再也按捺不住內(nèi)心的忐忑

　　便和丈夫來到醫(yī)院檢查

　　殊不知

　　丈夫的檢查結(jié)果卻給了夫妻倆

　　一個晴天霹靂……

　　據(jù)悉

　　從醫(yī)學(xué)角度

　　人的性別可以分為染色體性別（遺傳性別）

　　性腺性別（卵巢或睪丸）和表型性別

　　醫(yī)生經(jīng)過進(jìn)一步檢查

　　發(fā)現(xiàn)雖然小劉丈夫表型、性腺都為男性

　　自認(rèn)性發(fā)育、夫妻生活等均正常

　　但染色體卻為“46,XX”

　　（提示遺傳性別為女性）

　　臨床上稱為46,XX男性綜合征

　　這是一種罕見的先天性雙性遺傳病

　　在男性中

　　發(fā)病率約為1/20000

　　這意味著同床共枕5年的丈夫

　　不是“男人”……

　　廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任醫(yī)師郭莉：檢查的時候我們發(fā)現(xiàn)，男性的精液常規(guī)是找不到正常的精子，甚至是沒有精子。這種情況我們給他做進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，他的性激素也是升高的，我們給他做了超聲檢查，他確實是男性的外生殖器。

　　正常情況下男性染色體為46,XY，女性為46,XX，我們在給他做進(jìn)一步FISH檢測的時候發(fā)現(xiàn)，他的SRY基因是異位到了XX染色體其中一條X染色體上，我們就發(fā)現(xiàn)他是性發(fā)育不良的一種情況。

　　這還能要孩子嗎？

　　以后該怎么辦呢？

　　“日常生活中，我們判斷一個人是男是女只是依據(jù)表型，但是眼見不一定為實”，醫(yī)生表示，目前治愈46,XX男性綜合征的方式仍在科研階段，生育訴求可通過供精人工授精輔助生殖技術(shù)助孕

　　“夫妻生活和諧的情況下，如果一年未避孕未懷孕的，一般就建議到醫(yī)院做正規(guī)檢查，如果篩查出來有可疑我們會進(jìn)一步檢查，盡快給他們一些輔助生殖的建議”

　　不得不說，孕前的檢查其實很必要的，不論是先天問題還是后天疾病，早檢查，早發(fā)現(xiàn)，也好有下一步的方案和措施，少走彎路也不必浪費太多時間。

　　來源：廣東公共DV現(xiàn)場

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