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2月29日消息，據(jù)國內(nèi)多家媒體報道，一位女孩擁有著天使般的容顏，卻不幸患上了全球僅有幾例的罕見疾病且無法治愈。

醫(yī)生表示：女孩出生時患有神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積6型基因疾病，已知病例里最長能生存到中年。

對此，網(wǎng)友紛紛表示：“一位落入凡間的天使”。

據(jù)專家介紹，腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病共分為10個亞型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是銅藍(lán)蛋白基因，屬于常染色體隱性遺傳，臨床上稱為血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥。

這是一種罕見病，醫(yī)學(xué)上規(guī)范的名稱是腦組織鐵沉積神經(jīng)變性病，是由基因突變導(dǎo)致。

臨床表現(xiàn)主要有共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)障礙，認(rèn)知發(fā)育遲滯或功能倒退，視力、聽力或語言障礙，精神行為異常等，腦內(nèi)多部位存在鐵異常沉積，可伴有腦萎縮。

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