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在中國預(yù)防出生缺陷日（9月12日）到來之際，九派新聞采訪了一位唐氏綜合征患兒母親，以及在出生缺陷預(yù)防、備孕優(yōu)生咨詢領(lǐng)域深耕40多年的張?jiān)浣淌凇！安灰窕療o創(chuàng)，理性看待無創(chuàng)?！?4歲的邵女士在一胎生下唐氏綜合征患兒后，在社交平臺(tái)寫道。3月29日，兒子小滿（化名）出生，邵女士正為小生命的到來感到欣喜雀躍。2個(gè)月后，因小滿抬頭不理想，她帶著孩子去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。7月29日，恰好4個(gè)月的小滿確診了唐氏綜合征。邵女士回憶，產(chǎn)檢一路綠燈，做的無創(chuàng)DNA篩查顯示低風(fēng)險(xiǎn)，沒有做羊水穿刺。發(fā)布相關(guān)經(jīng)歷后，有15位母親聯(lián)系到她，她們都同她一樣無創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)生下了染色體缺陷的寶寶。為什么做了無創(chuàng)DNA篩查，還會(huì)有問題？武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長、產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人張?jiān)浔硎?，很多人誤認(rèn)為無創(chuàng)DNA篩查就是診斷，其實(shí)二者不能畫等號(hào)。篩查是將高風(fēng)險(xiǎn)者從普通人群中篩出來，在某些情況下，篩查會(huì)出現(xiàn)假陰性結(jié)果。因此，要通過診斷來進(jìn)一步明確問題。

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