一般來(lái)說(shuō)，一個(gè)人的性別在受精那一刻就已被決定，不過(guò)由于一些疾病，會(huì)出現(xiàn)“安能辨我是雄雌”的情況。

1月31日，福建衛(wèi)生報(bào)公布一起病例：黃先生（化名）13年前與妻子產(chǎn)下一胎，發(fā)現(xiàn)孩子性別難辨，幾年后第二個(gè)孩子出生，遇到相同情況。

多年以來(lái)，一家人四處求醫(yī)，但一直沒(méi)能解決倆孩子的問(wèn)題，去年抱著希望來(lái)到福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院，經(jīng)檢查，確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，這是一種常染色體隱性遺傳病。

醫(yī)院專(zhuān)家經(jīng)過(guò)會(huì)診、檢查，發(fā)現(xiàn)這倆孩子從遺傳學(xué)角度而言，確實(shí)是女性，有卵巢、子宮等器官，但兩人男性化情況比較嚴(yán)重，比如出現(xiàn)了喉結(jié)、聲音渾厚等。

找到了病因，就能進(jìn)行針對(duì)性治療，最終醫(yī)生通過(guò)手術(shù)等，幫助兩姐妹恢復(fù)了女兒身。

據(jù)悉，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一種罕見(jiàn)的由于基因突變引起腎上腺類(lèi)固醇合成途徑中的酶缺失，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生的常染色體隱性遺傳代謝病，在新生兒中，發(fā)病率為5-10/10萬(wàn)。

這種疾病可防可治，需要“早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療”，如果夫妻雙方有一方確定為致病基因的攜帶者，那么就要在懷孕前進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療咨詢(xún)，必要情況下可使用試管嬰兒技術(shù)培育正常的胚胎，在植入母體繼續(xù)孕育。

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