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專家科普超雄綜合征并非惡魔基因
近日,四川一名胎齡25周零5天的準(zhǔn)媽媽在線求助。她在羊水穿刺檢查時(shí),發(fā)現(xiàn)自己的孩子樣本Y染色體數(shù)目增多,推測(cè)為XY與XYY嵌合。這一檢查結(jié)果令她陷入兩難境地。多達(dá)18萬(wàn)的網(wǎng)友留言中,大部分勸她放棄孩子,甚至出現(xiàn)了諸如“超雄犯罪率很高”“生下來(lái)就相當(dāng)于在所有人身邊安一個(gè)定時(shí)炸彈”等言論。后來(lái),這名準(zhǔn)媽媽選擇終止妊娠。
此次事件再次引起了網(wǎng)友對(duì)“超雄綜合征”的關(guān)注。對(duì)此,南方網(wǎng)記者專訪了廣東省生殖醫(yī)院優(yōu)生遺傳科副主任、副主任醫(yī)師李銘臻,了解關(guān)于“超雄綜合征”的相關(guān)知識(shí)。李銘臻強(qiáng)調(diào),“超雄綜合征”并不可怕,不存在明確的證據(jù)證明“超雄綜合征”與暴力、犯罪之間有直接聯(lián)系?!拔覀儾灰选劬C合征’惡魔化。”李銘臻說。
南方網(wǎng):什么是“超雄綜合征”?
李銘臻:超雄綜合征是一種染色體病,由于性染色體數(shù)目異常所致的綜合征。一般而言,普通男性有一條X染色體和一條Y染色體,其中Y是決定男性性別特征的一條關(guān)鍵染色體。當(dāng)胎兒基因序列中出現(xiàn)兩條Y染色體時(shí)(性染色體呈現(xiàn)為XYY形態(tài)),則稱之為“超雄綜合征”。
南方網(wǎng):本次熱點(diǎn)案例中,胎兒基因懷疑是XY與XYY嵌合,有網(wǎng)友認(rèn)為“嵌合”是指雙胞胎中的一個(gè)把另一個(gè)“吃掉了”,這種說法合理嗎?
李銘臻:這種說法顯然不合理,胎兒不可能把另一個(gè)胎兒吞食、消化。雙胞胎很多時(shí)候是獨(dú)立的羊水、羊膜、胎盤,即使共用一個(gè)羊膜也沒能力把另一個(gè)胎兒吃掉,特殊情況下可能導(dǎo)致其中一個(gè)胎兒不發(fā)育。
XYY核型是染色體分裂時(shí)出現(xiàn)的異常。本次事件的案例是一個(gè)嵌合體核型。一般人只有一種核型,要么是XX,要么是XY。在卵裂過程中,發(fā)生了部分Y染色體不分離的細(xì)胞導(dǎo)致嵌合體核型出現(xiàn),體內(nèi)擁有一定比例的正常染色體XY,也有一定比例的非正常染色體XYY。
南方網(wǎng):有觀點(diǎn)認(rèn)為,超雄綜合征的患者存在一些缺少自制力、智商偏低、情緒控制不良等精神方面的問題,超雄基因等于“惡魔基因”“天生壞種”,許多罪犯都是超雄綜合征,對(duì)此您有什么看法?
李銘臻:這種說法并不成立,個(gè)體基因中含有XYY不等于這個(gè)個(gè)體就一定智力低下或者存在暴力傾向等精神疾病,只能說有這方面的傾向。把這說成“惡魔基因”“天生壞種”更是無(wú)稽之談。
普通人也可能存在暴力傾向,我們不能說XYY核型就會(huì)直接導(dǎo)致這一個(gè)體出現(xiàn)這類問題。
其次,關(guān)于“超雄綜合征者容易犯罪”的研究是來(lái)自于上世紀(jì)面向美國(guó)監(jiān)獄里罪犯的一項(xiàng)研究。這項(xiàng)研究認(rèn)為監(jiān)獄中罪犯的XYY核型比例偏高。但實(shí)際上,這項(xiàng)研究在今天,暫時(shí)還沒有面向普通人群XYY的核型占比數(shù)據(jù)。因此“超雄綜合征者容易犯罪”這一說法并不成立,這個(gè)說法對(duì)普通人群中的XYY核型個(gè)體也不公平。普通人群中,也有XYY核型的個(gè)體沒有任何異常表征,他們?nèi)绻蝗プ龌驒z測(cè),可能一輩子都不知道自己有這個(gè)染色體核型。
南方網(wǎng):超雄綜合征一定就是壞孩子,不好養(yǎng)活的孩子嗎?
李銘臻:當(dāng)然不是。以我們醫(yī)院為例,在過去十年中的12000多例存在生育問題的男性患者中,只有9例患者被查出是有XYY核型。這9個(gè)病例并沒有暴力傾向、或者智力低下的表現(xiàn)。
事實(shí)上,大部分“超雄綜合征”患者的表型都是正常的。因此我們不能給這類患者蓋上一個(gè)“壞孩子”的帽子。說到底,所謂暴力傾向、情緒不穩(wěn)定等“超雄綜合征”病狀的現(xiàn)象,在普通男性群體中也經(jīng)常出現(xiàn),并且在沒有Y染色體的女性身上也有。我們絕對(duì)不能說多了一條Y染色體就會(huì)帶來(lái)這些毛病。
南方網(wǎng):有人認(rèn)為,超雄綜合征會(huì)對(duì)孕婦產(chǎn)生影響,會(huì)刺激母體大腦,讓母親失去理智、不顧一切地選擇留下孩子,您如何看待這個(gè)觀點(diǎn)?
李銘臻:想要留下孩子的想法,更多是出于母愛,和基因無(wú)關(guān)。很多準(zhǔn)媽媽在得知胎兒有異常指標(biāo)后,第一反應(yīng)都是想要留下孩子,尋求治療機(jī)會(huì),這是出于母愛的本能。
南方網(wǎng):目前常規(guī)的孕檢手段篩查超雄綜合征的準(zhǔn)確率如何?
李銘臻:目前主要是通過無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)和羊水染色體核型檢查兩種方法來(lái)篩查超雄綜合征。
其中,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是在孕齡三個(gè)月之后起,通過抽取孕婦的靜脈血,對(duì)胎兒基因進(jìn)行篩查。這種方法僅是起到提示作用,并不是確診。完全確定胎兒是否患有“超雄綜合征”,需要進(jìn)行羊水染色體核型檢查,也就是我們常說的“羊水穿刺”。
南方網(wǎng):有研究指出,超雄綜合征患者中有15%-20%的病人有中度性腺機(jī)能減退,從而導(dǎo)致他們有異常后代,您如何看待這一問題?
李銘臻:這類人群大部分不會(huì)有懷孕方面的問題,只有很小部分存在有不育的情況。而普通人群不育癥的發(fā)生率為10%-15%。因此,不能說因?yàn)閄YY染色體導(dǎo)致其不育的結(jié)論。
由于染色體在遺傳中的隨機(jī)性,“超雄綜合征”個(gè)體有可能會(huì)將XYY核型遺傳給下一代。
南方網(wǎng):如果在孕中篩查出胎兒患有超雄綜合征,最好的選擇是什么? 若選擇繼續(xù)妊娩,在孩子出生后又應(yīng)當(dāng)采取哪些更有針對(duì)性的養(yǎng)育方案呢?
李銘臻:這種情況,作為醫(yī)生,我們會(huì)把實(shí)情告訴孕婦,最終的決定權(quán)在于胎兒的父母。
一般情況下,醫(yī)生只有在確認(rèn)胎兒出生后具有異常表征時(shí),如:唐氏綜合征、重度地貧等,才會(huì)給予終止妊娩的建議。
南方網(wǎng):有超雄綜合征的孩子最初會(huì)有哪些表現(xiàn)或行為?超雄綜合征的孩子在成長(zhǎng)過程中,家長(zhǎng)該如何正確引導(dǎo)和教育?
李銘臻:無(wú)論是否為XYY核型個(gè)體,一個(gè)人個(gè)性的形成與家庭環(huán)境、教育環(huán)境具有很大關(guān)系。任何孩子在兩三歲時(shí)表現(xiàn)出情緒不穩(wěn)定的、有暴力傾向等,家長(zhǎng)應(yīng)該及時(shí)給予引導(dǎo),必要時(shí)尋求醫(yī)療幫助。如果孩子表現(xiàn)一切正常,就沒必要有太多干預(yù)。
南方網(wǎng):最后,針對(duì)超雄綜合征,您有什么想要對(duì)公眾呼吁的嗎?
李銘臻:請(qǐng)大家不要妖魔化“超雄綜合征”。從臨床表現(xiàn)上來(lái)看,超雄綜合征患者通常外表無(wú)異,可能只是身材高大。大多數(shù)超雄綜合征的患者在成年之后具有生育能力,可以正常進(jìn)行生育。現(xiàn)在的網(wǎng)絡(luò)環(huán)境中,人們總是捕捉到某一個(gè)信息點(diǎn)就無(wú)限放大,“腦補(bǔ)”出一個(gè)想當(dāng)然的“事實(shí)”,比如此次事件中所謂的“惡魔基因”就是根本不存在于生殖學(xué)、遺傳學(xué)的說法。
南方網(wǎng)、粵學(xué)習(xí)記者 黃小殷 實(shí)習(xí)生 李佳樺
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